28 ақпанда бүкіл әлем Сирек кездесетін аурулар халықаралық күнін атап өтеді – бұл күн күн сайын күрделі сынақтарды еңсеретін миллиондаған адамдар туралы еске салады. Осындай сирек генетикалық жағдайлардың бірі – адамның өсуіне әсер ететін ахондроплазия. Қазақстанда бұл диагнозы бар науқастар тұрмыстық қиындықтармен қатар, арнайы медициналық көмектің жетіспеушілігіне тап болады.
28 ақпанда әлем халықаралық Сирек кездесетін аурулар күнін атап өтеді. Бұл күн ерекше сынақтарға толы өмір сүріп жатқан адамдарға назар аударуға бағытталған. Қазақстанда 47 мыңға жуық адам сирек кездесетін аурулармен өмір сүреді, оның ішінде шамамен 100 адам ахондроплазия диагнозына ие. Айтулы диагнозбен туылған баланың анасы Камила Абдухаликова бұл ерекшелікпен өмір сүруге болатынын айтады. Ең бастысы – жақындарының қолдауы. Жалғыз қиындық – қозғалыс мәселесі, бірақ отбасы бұны проблема деп санамайды.
Камила Абдухаликова, Ахондроплазия диагнозы бар баланың анасы: «Жүктіліктің 36-шы аптасында қызымның ахондроплазия диагнозы бар екені анықталды. Дәрігерлер ақыл-ой дамуына әсер етпейтінін, бірақ өсу ерекшелігі болатынын айтты. Әрине, бала өз-өзін күту кезінде қиындықтарға тап болады. Кәдімгі баспалдақтың өзі үлкен кедергіге айналады. Дегенмен, біз Лазаритид препаратының көмегімен ауыр отадан құтылуға мүмкіндік алғанымыз үшін ризамыз. Бұл дәрінің әсерін байқап отырмыз».
Ахондроплазия – жазылмайтын дерт, бірақ заманауи препараттар пациенттердің бойын бірнеше сантиметрге ұлғайтуға мүмкіндік беріп, олардың өмір сүру сапасын жақсартады. 80% жағдайда бұл ауру тұқым қуаламайды және кездейсоқ мутация нәтижесінде пайда болады. Демек, ахондроплазия дені сау ата-аналардан туған балада да кездесуі мүмкін.
Кристина Чернова, Генетик-дәрігер: «Егер отбасында осы геннің тасымалдаушылары болмаса, алдын алу шаралары қарастырылмаған. Алайда, егер ата-ананың бірі ахондроплазиямен өмір сүрсе, оның балаға берілу ықтималдығы артады. Мұндай жағдайда ерте диагностика арқылы баланың жағдайын алдын ала анықтап, болашақ ананы қосымша тексеруге бағыттауға болады. Ахондроплазияны толық емдеуге арналған әдіс жоқ. Тек оңалту әдістері бар, бірақ арнайы дәрі-дәрмек немесе таблетка әлі жасалған жоқ».
Қазіргі таңда Қазақстанда ахондроплазия диагнозы бар науқастарды қолдайтын қорлар өте аз. Алайда, Теміртауда арнайы орталық жұмыс істейді. Оның директорының айтуынша, басты мәселелердің бірі – клиникалық хаттаманың жоқтығы және қоғамның бұл жағдай туралы аз хабардар болуы.
Светлана Абдулова, «Кішкентай әлем» қоғамдық қорының жетекшісі: «Қазіргі уақытта 40 бала «Қазақстан халқына» қорының қаржыландыруымен ем қабылдап жатыр. Олардың алып жүрген препараттары сүйектердің өсуіне ықпал етеді, бірақ толыққанды емдеу бағдарламасы әлі жоқ».
Халықаралық сирек кездесетін аурулар күні – қоғамда көпшілік біле бермейтін диагноздармен өмір сүретін мыңдаған адамдар туралы еске салатын күн. Ахондроплазия – осындай жағдайлардың бірі. Барлық қиындықтарға қарамастан, бұл диагнозы бар адамдар толыққанды өмір сүруге ұмтылуда.
Шынар Оразова
