Қазақстанда сирек (немесе орфандық) ауруға шалдыққан мыңға жуық науқас бар. Бірақ клиникалық тексерудің қиындығына және күйлердің аз зерттелгендігіне байланысты науқастардың көпшілігіне дұрыс диагноз қойылмаған, яғни науқастар симптомдарының шынайы себебін де білмейді.
Көп жағдайда аурудың алғашқы клиникалық белгілері білінген уақыттан бастап дұрыс диагноз қойылғанға дейін бірнеше жыл өтіп кетеді. Әйтсе де, диагноз уақытында қойылып, ем дұрыс тағайындалатын болса, сирек ауруға шалдыққан пациенттер ұзақ әрі толыққанды өмір сүре алады.
Қазақстан Республикасында балалардың сирек ауруларын диагностикалау және емдеудің жаңа стандарттарын енгізу бойынша 2019-2020 жылдарға арналған Жол картасын жүзеге асыруға қолдау көрсету аясында Санофи бизнес-бөлімшесі болып табылатын Санофи Джензайм компаниясының қызметкерлері «Сирек аурулар бойынша гид» атты Қазақстандағы алғашқы теңі жоқ қолданбаны іске қосты. Қолданба лизосомалық жинақтаушы аурулардың (метаболизмнің бұзылуынан болатын сирек аурулар тобына жататын аурулар) диагнозын ерте қою және оны басқару мақсатында денсаулық сақтау саласындағы мамандарға арналған практикалық оқу құралы болып табылады.
«Үрдістерді цифрландыру ауруларды диагностикалаудың заманауи әдістеріне өзінше түзетулер енгізеді және денсаулық сақтау саласындағы мамандарға көп көмегін тигізеді. Біз үшін Санофи Джензайм компаниясында арнайы қолданбаны әзірлеу – медициналық қоғамдастыққа қолдау көрсету мақсатында цифрлық технологияларды пайдаланудың тамаша бір мысалы. «Сирек аурулар бойынша гид» қолданбасы оны телефонға немесе планшетке орнатқанда барлық теориялық және практикалық ақпарат әрқашан қол астында болатынымен құнды. Осылайша, сарапшы біраз қадам алға басып, ертерек диагноз қою үшін аса құнды уақытын түрлі дерек көздерінен ақпарат іздеуге жұмсамайтын болады. Қолданба қазақстандық дәрігерлер үшін шын мәнінде пайдалы болып, көптеген орфандық ауруға шалдыққан науқастарға уақытылы көмек көрсету үшін пайдалы болады деген үміттеміз.», — Санофи Джензайм Орталық Азиядағы Бизнес-бөлімшесінің басшысы Бабашов Фаррух.
«Сирек аурулар бойынша гид» мобильді қолданбасы арқылы дәрігерлердің орфандық аурулар туралы хабардар болуы науқас дәрігерге келген уақыттан бастап дәл диагноз қойып, емдеуді бастағанға дейінгі уақытты мейлінше қысқартуға мүмкіндік береді. Диагнозды қою жылдамдығы науқастың өмір сүру сапасын сақтауда аса маңызды рөл атқарады. Мәселен, Фабри ауруына шалдыққанда бүкіл отбасын тестілеу науқастың туыстарындағы ауруды бастапқы кезінен-ақ анықтауға көмектеседі.
Гидте сирек аурудың симптомдары, себептері және даму динамикасы, асқыну жағдайлары туралы ақпарат, сонымен қатар емдеу бойынша ұсыныстар берілген. Сондай-ақ, диагноздың орфандық ауруға шалдыққан адамның және оның отбасы мүшелерінің өміріне әсерін толықтай түсіну үшін қолданбада науқастардың шынайы өмірдегі бейне-тарихтары берілген. Пайдаланушыларға келесі аурулар туралы ақпарат қолжетімді:
• Фабри ауруы: кездесу жиілігі – 40 мың ер адамға 1 жағдай және 30 мың әйелге 1 жағдай2
• Помпе ауруы: 40 мың адамға 1 жағдай3
• 1-типті мукополисахаридоз: 100 мың жаңа туылған сәбиге 1 жағдай4
• Гоше ауруы: 40 мың адамға 1 жағдай5.
